La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de causa genética que afecta al sistema nervioso, particularmente al área que controla el movimiento voluntario. En ese sentido, genera en el organismo una pérdida de movimiento debido que, a lo largo de los años, atrofia los músculos.
Los distintos tipos de AME se manifiestan en diferentes etapas de la vida y más allá del momento en que comiencen los síntomas, al ser una enfermedad crónica y progresiva, resulta fundamental una detección temprana, especialmente en recién nacidos.
En el caso de los niños no solo se observan manifestaciones a nivel muscular, sino que con el tiempo también se ven comprometidos los sistemas respiratorio, óseo y digestivo, por lo que requiere la intervención de diferentes especialistas para garantizar una mejor calidad de vida.
Para poner en movimiento el cuerpo, una persona necesita generar órdenes que comienzan en las neuronas motoras situadas en la corteza del cerebro, encargadas de enviar una señal a través de una prolongación llamada axón, que llega hasta la médula espinal. Allí, una segunda neurona (que en es la que se ve afectada en pacientes con AME) transmite la información hasta el músculo.
Existen cinco tipos de AME. En primer lugar, la tipo 1, la más severa y que se manifiesta entre el nacimiento y el sexto mes de vida a partir de que el bebé no logra las pautas de desarrollo, resulta la más frecuente.
También se encuentran tipos intermedios de la enfermedad tales como el 2 -que se inicia entre los 6 y 18 meses de vida-, en el que el paciente puede lograr sentarse, pero no pararse o caminar.
Cuando la AME se evidencia a partir de los 18 meses, el pequeño alcanza diferentes movimientos -con o sin ayuda- (tipo 3a) o logra caminar (tipo 3b). Por lo general, este último tipo comienza a percibirse luego de los 3 años. Por último, el tipo 4 comienza a manifestarse en la vida adulta y suele ser poco frecuente.