Fibrosis quística: la enfermedad genética que llegó al Congreso

Esta patología hereditaria que no tiene cura es provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares y serios problemas digestivos, que pueden poner en riesgo la vida. La enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Los síntomas y la severidad de la fibrosis quística pueden variar e incluyen tos, infecciones pulmonares repetitivas, imposibilidad de subir de peso y heces grasas.
Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento, mientras que otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta.
La fibrosis quística no tiene cura, si bien los tratamientos han mejorado mucho en los últimos años y pueden ayudar a aliviar los síntomas, así como reducir las complicaciones.

Por otra parte, pueden incluir terapias físicas para el pecho, nutricionales y respiratorias, además de medicinas y ejercitaciones.
Esta enfermedad se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes, sangre y pruebas de sudor. En tanto, los análisis a los recién nacidos contribuyen a un diagnóstico temprano.
Aunque es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, los adelantos experimentados en los últimos años acerca de esta afección producen que, a menudo, quienes la padezcan puedan desarrollar una mejor calidad de vida que la que tenían las personas en décadas anteriores.
De acuerdo al Registro Nacional de Fibrosis Quística, en Argentina nacen entre 80 y 100 niños por año que padecen esta patología que, para la Organización Mundial de la Salud (OMS) es una de las denominadas “enfermedades raras o poco frecuentes”, ya que su prevalencia está por debajo de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

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Modificado por última vez en Lunes, 31 Agosto 2020 14:40

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